Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17 (MRXS17)

X连锁智力发育障碍综合征17型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic 17
Mental Retardation, X-Linked, with Alacrima and Achalasia
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 17
Mrxs17
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,综合征17,也称为智力发育障碍,X连锁综合征17,与X连锁综合征性智力障碍17有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征17有关的重要基因是MRXS17(X连锁精神发育迟滞,综合征17)。相关表型为智力障碍和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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