Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 1 (MRT1)

常染色体隐性智力发育障碍1型(来自ICD-11)
别称:
Mrt1
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 1
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 1
Intellectual Disability, Autosomal Recessive 1
Mental Retardation, Autosomal Recessive 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性1型,也被称为mrt1,与Rhabdoid肿瘤易感综合征1和Rhabdoid癌症有关。与智力发育障碍,常染色体隐性1型有关的重要基因是PRSS12(丝氨酸蛋白酶12)。相关组织包括大脑和淋巴结,相关表型为智力障碍,严重和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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