Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 57 (MRT57)

常染色体隐性智力发育障碍57型(来自ICD-11)
别称:
Mrt57
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 57
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 57
Intellectual Disability, Autosomal Recessive 57
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性57型,也被称为mrt57。与智力发育障碍,常染色体隐性57型相关的基因是MBOAT7(膜结合酰基转移酶域包含7)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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