Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 (MRT74)

常染色体隐性智力发育障碍74型(来自ICD-11)
别称:
Mrt74
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 74
Sotos Syndrome 3, Formerly
Sotos Syndrome, Type 3
Sotos3, Formerly
Sotos Syndrome 3
Sotos3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性74,也被称为mrt74,与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍,常染色体隐性74有关的重要基因是APC2(WNT信号通路调节因子2)。相关表型为巨脑和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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