Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 39 (MRD39)

常染色体显性智力发育障碍39型(来自ICD-11)
别称:
Mrd39
Myt1l-Related Developmental Delay-Intellectual Disability-Obesity Syndrome
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 39
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 39
Mental Retardation, Autosomal Dominant 39, and Obesity
Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 39
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 39
Mental Retardation, Autosomal Dominant 39
Autosomal Dominant Mental Retardation 39
Myt1l-Related Prader-Willi-Like Syndrome
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性39,也被称为mrd39。与智力发育障碍,常染色体显性39相关的基因是MYT1L(髓鞘转录因子1类似物)。相关组织包括大脑和下丘脑,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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