Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 18, with or Without Epilepsy (MRT18)

常染色体隐性智力发育障碍18型伴有或不伴有癫痫(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 18
Mental Retardation, Autosomal Recessive 18
Mrt18
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 18
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 18
Intellectual Disability, Autosomal Recessive 18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性18型,伴有或不伴有癫痫,也称为智力发育障碍,常染色体隐性18型。与智力发育障碍,常染色体隐性18型,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是MED23(中介复合物亚基23)。相关组织包括大脑和心脏,相关表型为智力障碍和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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