Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56 (MRD56)

常染色体显性智力发育障碍56型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 56

Mrd56

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, Type 56

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder-56

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 56

Mental Retardation, Autosomal Dominant 56

Autosomal Dominant Mental Retardation 56

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，常染色体显性56型，也称为常染色体显性智力发育障碍56型，与银屑病15和家族性高胆固醇血症4有关。与智力发育障碍，常染色体显性56型有关的重要基因是CLTC（网格蛋白重链），其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网反向运输和囊泡介导的运输。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

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