Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 55, with Seizures (MRD55)

常染色体显性智力发育障碍55型伴有癫痫发作(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 55

Mrd55

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder-55 with Seizures

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 55, with Seizures

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 55, with Seizures

Mental Retardation, Autosomal Dominant 55, with Seizures

Autosomal Dominant Mental Retardation 55

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，常染色体显性55型，伴有癫痫发作，又称常染色体显性智力发育障碍55型，与屈曲性肌病2a型和帕金森病3型，常染色体显性有关。与智力发育障碍，常染色体显性55型，伴有癫痫发作有关的重要基因是NUS1（NUS1脱氢多巴二磷酸合成酶亚基），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。相关表型为智力障碍和癫痫发作。

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