Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wilson-Turner Type (WTS)

X连锁智力发育障碍综合征Wilson-Turner型(来自ICD-11)

别称:

Wilson-Turner Syndrome

Wts

X-Linked Intellectual Disability-Gynecomastia-Obesity Syndrome

Mrxs6

Mental Retardation, X-Linked, with Gynecomastia and Obesity

Wilson-Turner X-Linked Mental Retardation Syndrome

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 6

Mrxswt

Mental Retardation Gynecomastia Obesity X Linked

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的威尔逊-特纳型，也称为威尔逊-特纳综合症，与威尔斯瘤5和威尔斯瘤1有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的威尔逊-特纳型有关的重要基因是LAS1L（LAS1类似核糖体生物合成因子），其相关通路/超级通路包括fMLP通路和脆性X综合症。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和情绪不稳。

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