Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type (MRXSSR)

X连锁智力发育障碍综合征Snyder-Robinson型(来自ICD-11)

别称:

Mrxssr

Srs

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Snyder-Robinson Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

Syndromic X-Linked Intellectual Disability Snyder Type

Mental Retardation, X-Linked, Snyder-Robinson Type

Snyder-Robinson Mental Retardation Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Snyder-Robinson型，也称为mrxssr，与X连锁综合征性智力障碍Snyder型和Silver-Russell综合征1有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Snyder-Robinson型有关的重要基因是SMS（精胺合酶）。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。

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