Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, 35 (MRXS35)

X连锁智力发育障碍综合征35型(来自ICD-11)
别称:
Mrxs35
X-Linked Intellectual Disability-Cerebellar Hypoplasia-Spondylo-Epiphyseal Dysplasia Syndrome
X-Linked Microcephaly-Growth Retardation-Prognathism-Cryptorchidism Syndrome
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 35
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic 35
Intellectual Disability, X-Linked, Syndromic, 35
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Type 35
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, 35
Syndromic X-Linked Mental Retardation 35
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基础信息
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文献报道
智力发育障碍,X连锁,综合型,35,也被称为mrxs35。与智力发育障碍,X连锁,综合型,35有关的重要基因是RPL10(核糖体蛋白L10)。相关组织包括骨和脑,相关表型为癫痫和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
胎儿期
<1/1000000
1
3
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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