Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

X连锁女性遗传综合征性智力发育障碍99型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted
Mrxs99f
Intellectual Disability, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁99型,伴有综合征,女性特异型,又称为精神发育迟滞,X连锁99型,伴有综合征,女性特异型,与女性特异型X连锁智力障碍99有关。与智力发育障碍,X连锁99型,伴有综合征,女性特异型相关的基因是USP9X(泛素特异性肽酶9X连锁)。相关组织包括大脑和心脏,相关表型为全球发育延迟和脑室扩大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
--
1
8
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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