Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 12 (XLID12)

X连锁智力发育障碍12型(来自ICD-11)
别称:
Xlid12
Mrx12
Mrx35
X-Linked Intellectual Disability-Short Stature-Overweight Syndrome
Mental Retardation, X-Linked, Type 12/35
Mental Retardation, X-Linked 12
Mental Retardation, X-Linked 35
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁12型,也称为xlid12,与X连锁智力障碍-身材矮小-超重综合征有关。与智力发育障碍,X连锁12型有关的重要基因是THOC2(THO复合物亚基2)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为增加的体质指数和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
3
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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