Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99 (XLID99)

X连锁智力发育障碍99型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, X-Linked 99
Xlid99
Mrx99
Mental Retardation, X-Linked, Type 99
Intellectual Disability, X-Linked 99
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁99型,又称精神发育迟滞,X连锁99型,与智力发育障碍,X连锁99型,综合征,女性特异性和女性特异性的X连锁智力障碍99有关。与智力发育障碍,X连锁99型有关的重要基因是USP9X(泛素特异性肽酶9 X连锁)。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型为智力障碍和肌张力低下
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
8
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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