Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 98 (XLID98)

X连锁智力发育障碍98型(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Intellectual Disability, Cantagrel Type
Mental Retardation, X-Linked 98
Xlid98
Mrx98
Mental Retardation, X-Linked, Type 98
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁98型,又称X连锁智力障碍,坎塔格雷尔型,与非综合征性X连锁智力障碍98有关,症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与智力发育障碍,X连锁98有关的重要基因是NEXMIF(神经突生长和迁移因子)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和短鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
1
5
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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