Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32 (MRXS32)

X连锁智力发育障碍综合征32型(来自ICD-11)
别称:
Mrxs32
X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic 32
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Type 32
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 32
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,综合征32,也称为mrxs32,与X连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征32有关的重要基因是CLIC2(氯离子细胞内通道2)。附属组织包括心脏,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1
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2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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