Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 14 (MRXS14)

X连锁智力发育障碍综合征14型(来自ICD-11)
别称:
Mrxs14
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic 14
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Type 14
Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 14
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,综合征14,也称为mrxs14,与X连锁综合征性智力障碍14和非综合征性X连锁智力障碍14有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征14有关的重要基因是UPF3B(UPF3B调节无义介导的mRNA降解)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍,轻度和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1
6
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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