Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 30 (XLID30)

X连锁智力发育障碍30型(来自ICD-11)
别称:
Xlid30
Mrx30
Mrx47
Mental Retardation, X-Linked, Type 30/47
Intellectual Disability, X-Linked 30
Mental Retardation, X-Linked 47
Mental Retardation, X-Linked 30
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁30,也称为xlid30,与非综合征性X连锁智力障碍30和X连锁智力发育障碍2有关。与智力发育障碍,X连锁30有关的重要基因是PAK3(P21(RAC1)激活激酶3)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
7
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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