Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type (MRXSCJ)

X连锁智力发育障碍综合征Claes-Jensen型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Jarid1c-Related
Mrxscj
Mrxsj
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Claes-Jensen Type
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Claes-Jensen Type
Kdm5c-Related Syndromic X-Linked Intellectual Disability
Kdm5c-Related X-Linked Syndromic Intellectual Disability
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的Claes-Jensen型,也被称为精神发育迟滞,X连锁,伴有综合征的Claes-Jensen型,与X连锁综合征性智力障碍Claes-Jensen型和浆细胞瘤有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的Claes-Jensen型相关的一个重要基因是KDM5C(赖氨酸去甲基酶5C)。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型包括语言发育延迟和智力障碍,严重
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
1
10
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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