Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos Type (SDSX)

X连锁智力发育障碍综合征Stocco Dos Santos型(来自ICD-11)

别称:

Stocco Dos Santos X-Linked Mental Retardation Syndrome

Stocco Dos Santos Syndrome

Sdsx

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos Type

X-Linked Intellectual Disability, Stocco Dos Santos Type

Intellectual Deficit X-Linked Stocco Dos Santos Type

Mrxsds

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的Stocco Dos Santos型，也被称为Stocco Dos Santos X连锁精神发育迟滞综合征，与无眼症-大角膜-心脏病-骨骼异常综合征和Stocco Dos Santos型X连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的Stocco Dos Santos型有关的重要基因是SHROOM4（Shroom家族成员4）。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为癫痫和脊柱侧弯。

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