Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hedera Type (MRXSH)

X连锁智力发育障碍综合征Hedera型(来自ICD-11)

别称:

Mrxsh

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Hedera Type

Mrxe

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Hedera Type

Syndromic X-Linked Intellectual Disability Hedera Type

X-Linked Intellectual Disability, Hedera Type

Mental Retardation, X-Linked, with Epilepsy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的海德拉型，也称为mrxsh，与伴有综合征的X连锁智力障碍海德拉型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，海德拉型有关的重要基因是ATP6AP2（ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和双侧强直阵挛发作。

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