Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 29 (XLID29)

X连锁智力发育障碍29型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, X-Linked 29
Mental Retardation, X-Linked 32
Mental Retardation, X-Linked 33
Mental Retardation, X-Linked 38
Mental Retardation, X-Linked 43
Mental Retardation, X-Linked 76
Mental Retardation, X-Linked 87
Xlid29
Mrx29
Mrx32
Mrx33
Mrx38
Mrx43
Mrx52
Mrx54
Mrx76
Mrx87
Intellectual Disability, X-Linked, with or Without Seizures, Arx-Related
Mental Retardation, X-Linked, Type 29 and Others
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁29型,又称精神发育迟滞,X连锁29型,与发育性和癫痫性脑病1和帕廷顿综合症有关。智力发育障碍,X连锁29型的一个重要相关基因是ARX(Aristaless相关同源盒)。相关组织包括大脑和睾丸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
14
66

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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