Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Siderius Type (MRXSSD)

X连锁智力发育障碍综合征Siderius型(来自ICD-11)

别称:

Siderius-Hamel Syndrome

Mrxssd

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Siderius Type

Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Siderius Type

Mental Retardation Syndrome, X-Linked, Siderius Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Siderius型，也称为Siderius-Hamel综合征，与X连锁综合征性智力障碍Siderius型和X连锁智力障碍Siderius型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Siderius型有关的重要基因是PHF8（PHD指蛋白8）。附属组织包括睾丸和大脑，相关表型为智力障碍和小头畸形。

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