Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lubs Type (MRXSL)

X连锁智力发育障碍综合征Lubs型(来自ICD-11)

别称:

Mecp2 Duplication Syndrome

Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome

X-Linked Intellectual Disability Syndrome, Lubs Type

Proximal Xq28 Duplication Syndrome

Trisomy Xq28

Mrxsl

Mental Retardation, X-Linked, with Recurrent Respiratory Infections

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Lubs Type

Syndromic X-Linked Intellectual Disability Lubs Type

Mental Retardation, X-Linked Syndromic, Lubs Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的Lubs型，也被称为Mecp2重复综合症，与Rett综合症和新生儿严重的脑病有关，由于Mecp2突变，症状包括共济失调、便秘和肌肉僵硬。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的Lubs型有关的重要基因是MECP2（甲基-CpG结合蛋白2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为上睑下垂和全球性发育延迟。

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