Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Christianson Type (MRXSCH)

X连锁智力发育障碍综合征Christianson型(来自ICD-11)

别称:

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type

Mrxsch

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Christianson Type

Mental Retardation, Microcephaly, Epilepsy, and Ataxia Syndrome

Angelman-Like Syndrome, X-Linked

X-Linked Angelman-Like Syndrome

Christianson Syndrome

Mrxs-Christianson

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯蒂森类型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的克里斯蒂森类型，与克里斯蒂森综合症和小头畸形有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和睡眠障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯蒂森类型有关的重要基因是SLC9A6（溶质载体家族9成员A6）。相关组织包括眼睛和大脑。

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