Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 11 (MRXS11)

X连锁智力发育障碍综合征11型(来自ICD-11)
别称:
Mrxs11
Smrxs
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic 11, Shashi Type
Intellectual Developmental Disorder, Syndromic 11, Shashi Type
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 11, Shashi Type
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Shashi Type
Shashi X-Linked Mental Retardation Syndrome
Mental Retardation, X-Linked, Shashi Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,综合征11,也称为mrxs11,与X连锁综合征性智力障碍沙希类型有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征11有关的重要基因是RBMX(RNA结合域蛋白X连锁)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
--
1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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