Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, with Panhypopituitarism (MRXGH)

X连锁智力发育障碍伴有全垂体功能减退症(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Intellectual Disability with Isolated Growth Hormone Deficiency
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, with Isolated Growth Hormone Deficiency
Mental Retardation, X-Linked, with Isolated Growth Hormone Deficiency
Mrgh
Intellectual Disability, X-Linked, with Panhypopituitarism
Mental Retardation, X-Linked, with Panhypopituitarism
Mrxgh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,伴有全垂体功能减退症,也被称为X连锁智力障碍伴孤立生长激素缺乏症。与智力发育障碍,X连锁,伴有全垂体功能减退症有关的重要基因是SOX3(SRY-Box转录因子3)。相关组织包括垂体和眼睛,相关表型为智力障碍和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
1
8
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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