Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 109 (XLID109)

X连锁智力发育障碍109型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, X-Linked, Fraxe Type
Fraxe Syndrome
Mental Retardation, X-Linked, Associated with Fragile Site Fraxe
X-Linked Intellectual Developmental Disorder 109
Fraxe Mental Retardation Syndrome
Fragile Xe Syndrome
Xlid109
Mrx109
Mental Retardation, X-Linked 109
Fragile Site on Chromosome Xq28
Fraxe Intellectual Disability
Fraxe Intellectual Deficit
Fraxe
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁109型,又称X连锁精神发育迟滞,fraxe型,与fraxe智力障碍和脆性X相关震颤/共济失调有关,症状包括躁动不安。与智力发育障碍,X连锁109型有关的重要基因是AFF2(ALF转录延伸因子2)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为智力障碍和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
23
133
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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