Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 50 (XLID50)

X连锁智力发育障碍50型(来自ICD-11)
别称:
Xlid50
Mrx50
Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 50
Mental Retardation, X-Linked 50
X-Linked Intellectual Developmental Disorder 50
Intellectual Disability, X-Linked 50
X-Linked Mental Retardation 50
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁50,也称为xlid50,与雷诺-克莱斯综合症和clcn4相关的神经发育障碍有关。与智力发育障碍,X连锁50有关的重要基因是SYN1(突触素I)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍,轻度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
1
8
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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