Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy (IDDSAPN)

智力发育障碍伴有语言发育迟缓和轴索性周围神经病(来自ICD-11)
别称:
Iddsapn
Intellectual Developmental Disorder, Speech Delay, Axonal Peripheral Neuropathy
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴语言延迟和周围神经轴索病,也称为iddsapn。与智力发育障碍伴语言延迟和周围神经轴索病相关的重要基因是NEMF(核输出中介因子)。相关组织包括眼睛,相关表型为语言和语言发展延迟以及周围神经轴索病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
11
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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