Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 62 (MRD62)

常染色体显性智力发育障碍62型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder 62
Mrd62
Mental Retardation, Autosomal Dominant 62
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性62,也称为智力发育障碍62,与dlg4相关突触病和酰基辅酶A脱氢酶,长链,缺乏有关。与智力发育障碍,常染色体显性62有关的重要基因是DLG4(Discs Large MAGUK Scaffold Protein 4)。附属组织包括大脑,相关表型是MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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24
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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