Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures (MRD60)

常染色体显性智力发育障碍60型伴有癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder 60 with Seizures
Mrd60
Mental Retardation, Autosomal Dominant 60, with Seizures
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性60,伴有癫痫,也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍,常染色体显性60,伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1(适应蛋白复合物2亚基Mu 1)。相关表型是智力障碍和全身性肌张力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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