Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61 (MRD61)

常染色体显性智力发育障碍61型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder 61
Mrd61
Mental Retardation, Autosomal Dominant 61
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性61,也称为智力发育障碍61,与智力发育障碍,常染色体隐性61有关。与智力发育障碍,常染色体显性61有关的重要基因是MED13(中介复合物亚基13)。相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
10
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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