Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type (MRXSW)

X连锁智力发育障碍综合征Wu型(来自ICD-11)
别称:
Mrxs29
Mrxsw
Mrx94
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Wu Type
X-Linked Intellectual Disability Due to Gria3 Mutations
Syndromic X-Linked Intellectual Disability 94
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 29
Mental Retardation, X-Linked, Type 94
Mental Retardation, X-Linked 94
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,综合征型,吴型,又称mrxs29,与X连锁综合征性智力障碍94有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征型,吴型有关的重要基因是GRIA3(谷氨酸离子型受体AMPA亚单位3)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
<1/1000000
1
12
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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