Intellectual Developmental Disorder with Poor Growth and with or Without Seizures or Ataxia (IDPOGSA)

智力发育障碍伴生长迟缓,伴或不伴癫痫或共济失调(来自ICD-11)
别称:
Idpogsa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调,也称为idpogsa。与智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调有关的重要基因是ABCA2(ATP结合盒亚家族A成员2)。相关表型为运动障碍和高LDL胆固醇浓度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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