Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 44, with Microcephaly (MRD44)

常染色体显性智力发育障碍44型伴有小头畸形(来自ICD-11)

别称:

Micrognathia-Recurrent Infections-Behavioral Abnormalities-Mild Intellectual Disability Syndrome

Mrd44

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 44

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 44 with Microcephaly

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 44

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 44

Mental Retardation, Autosomal Dominant 44

Autosomal Dominant Mental Retardation 44

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，常染色体显性44型，伴有小头畸形，也称为小颌-反复感染-行为异常-轻度智力障碍综合征，与神经病，遗传性感觉和自主神经，类型IIb和遗传性感觉神经病有关。与智力发育障碍，常染色体显性44型，伴有小头畸形有关的重要基因是TRIO（Trio Rho鸟苷酸交换因子），其相关通路/超级通路包括Netrin-1信号通路。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和轻度智力障碍。

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