Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lujan-Fryns Type (MRXSLF)

Alias:
Lujan-Fryns Syndrome
X-Linked Intellectual Disability with Marfanoid Habitus
Mrxslf
Mental Retardation, X-Linked, with Marfanoid Habitus, 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Lujan-Fryns型,也被称为Lujan-Fryns综合症,与Lujan综合症和X连锁伴有综合征的智力障碍14有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Lujan-Fryns型有关的重要基因是MED12(中介复合物亚基12)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为巨脑和智力障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
--
3
14
13

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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