Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lujan-Fryns Type (MRXSLF)

X连锁智力发育障碍综合征LujanFryns型(来自ICD-11)
别称:
Lujan-Fryns Syndrome
X-Linked Intellectual Disability with Marfanoid Habitus
Mrxslf
Mental Retardation, X-Linked, with Marfanoid Habitus, 1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Lujan-Fryns型,也被称为Lujan-Fryns综合症,与Lujan综合症和X连锁伴有综合征的智力障碍14有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Lujan-Fryns型有关的重要基因是MED12(中介复合物亚基12)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为巨脑和智力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
--
3
14
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部