Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Snijders Blok Type (MRXSSB)

X连锁智力发育障碍综合征Snijders Blok型(来自ICD-11)
别称:
Mrxssb
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Snijders Blok Type
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndrome, Snijders Blok Type
Mental Retardation, X-Linked 102, Formerly
Intellectual Disability, X-Linked 102
Mrx102, Formerly
Mrx102
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Snijders Blok型,也被称为mrxssb,与肺癌和急性髓系白血病有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Snijders Blok型相关的基因是DDX3X(X连锁死亡盒螺旋酶3)。关联组织包括大脑和皮肤,相关表型为肌张力障碍和攻击行为。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
孩童期
--
1
15
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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