Intellectual Developmental Disorder with Short Stature and Behavioral Abnormalities (IDDSSBA)

智力发育障碍-身材矮小-行为异常(来自ICD-11)
别称:
Iddssba
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴短身材和行为异常,也称为iddssba,与失语症和低促性腺激素性性腺功能减退症4有关,伴有或不伴有嗅觉丧失。与智力发育障碍伴短身材和行为异常有关的重要基因是IQSEC1(IQ结构域和Sec7域ArfGEF1),其相关通路/超通路包括受精。相关表型为全球发育延迟和短身材。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
54
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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