Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies (IDDSADF)

智力发育障碍-言语迟缓-自闭症-面容畸形(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism and Dysmorphic Facies
Iddsadf
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴有语言延迟、自闭症和畸形面容,也称为智力发育障碍伴有语言延迟、自闭症和畸形面容,与1a型关节挛缩、翼状胬肉和脊柱-骨盆-足底融合综合征有关,并与自闭症有关。与智力发育障碍伴有语言延迟、自闭症和畸形面容有关的重要基因是CNOT3(CCR4-NOT转录复合物亚基3)。相关组织包括眼睛,相关表型包括行走延迟和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
20
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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