Intellectual Developmental Disorder with Short Stature and Variable Skeletal Anomalies (IDDSSA)

智力发育障碍-身材矮小-骨骼畸形(来自ICD-11)
别称:
Iddssa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴短身材和可变骨骼异常,也称为iddssa。与智力发育障碍伴短身材和可变骨骼异常有关的重要基因是WIPI2(WD重复域,磷脂相互作用2)。相关组织包括甲状腺,相关表型为口吃和驼背
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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