Intellectual Developmental Disorder with Abnormal Behavior, Microcephaly, and Short Stature (IDDABS)

智力发育障碍-行为异常-小头畸形-身材矮小(来自ICD-11)
别称:
Iddabs
Iddbas
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴异常行为、小头畸形和身材矮小,也称为iddabs。与智力发育障碍伴异常行为、小头畸形和身材矮小有关的重要基因是PUS7(假尿嘧啶合成酶7)。相关组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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