Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Defects and Dysmorphic Facies (IDDCDF)

智力发育障碍-心脏畸形-精神错乱面容(来自ICD-11)
别称:
Iddcdf
Tmem94-Associated Congenital Heart Defect-Facial Dysmorphism-Developmental Delay Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴有心脏缺陷和面部畸形,也被称为 iddcdf。与智力发育障碍伴有心脏缺陷和面部畸形有关的重要基因是 TMEM94(跨膜蛋白94)。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定的学习障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部