Intellectual Developmental Disorder with Autism and Speech Delay (IDDAS)

智力发育障碍伴有自闭症和言语发育迟缓(来自ICD-11)
别称:
Autism, Susceptibility to, 5
Phrase Speech Delay, Autism-Related
Autism-Related Speech Delay
Iddas
Autism, Susceptibility to, 5, Formerly
Autism 5, Formerly
Auts5, Formerly
Autism 5
Auts5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴自闭症和语言延迟,也称为自闭症易感性5,与自闭症、小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关。与智力发育障碍伴自闭症和语言延迟有关的重要基因是TBR1(T-Box脑转录因子1)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为智力障碍、严重和关节松弛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
13
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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