Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Dysmorphic Facies, and T-Cell Abnormalities (IDDSFTA)

智力发育障碍-语言发育落后-特殊面容-T细胞异常(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies, Speech Delay, and T-Cell Abnormalities
Iddsfta
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文献报道
智力发育障碍伴言语延迟、畸形面容和T细胞异常,也称为智力发育障碍伴畸形面容、言语延迟和T细胞异常,与免疫缺陷病有关。与智力发育障碍伴言语延迟、畸形面容和T细胞异常有关的重要基因是BCL11B(BCL11转录因子B)。相关表型为智力障碍和言语语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
21
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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