Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral Abnormalities (IDDFBA)

智力发育障碍-面部畸形-行为异常(来自ICD-11)
别称:
Iddfba
Intellectual Developmental Disorder, Dysmorphic Facies, Behavioral Abnormalities
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴发育不良面容和行为异常,也称为iddfba,与林奇综合症有关。与智力发育障碍伴发育不良面容和行为异常有关的重要基因是FBXO11(F-Box蛋白11)。相关组织包括眼睛,相关表型包括语言和言语发育延迟以及反复感染
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
14
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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