Intestinal Pseudoobstruction, Neuronal, Chronic Idiopathic, X-Linked (CSBSX)

X-连锁慢性原发性神经性假性肠梗阻(来自ICD-11)
别称:
Congenital Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction
Neuronal Intestinal Pseudoobstruction
Congenital Short Bowel Syndrome, X-Linked
Intestinal Pseudoobstruction, Neuronal
Ipox
Intestinal Pseudoobstruction, Neuronal, Chronic Idiopathic, with Central Nervous System Involvement
Ciip, X-Linked
Ciipx
Ciip
Congenital Short Bowel Syndrome
Intestinal Pseudo-Obstruction
Ciip X-Linked
Csbsx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小肠神经性慢性特发性X连锁假性梗阻,又称先天性特发性小肠假性梗阻,与先天性短肠综合征和小肠假性梗阻有关,症状包括呕吐。与小肠神经性慢性特发性X连锁假性梗阻有关的重要基因是FLNA(Filamin A)。在该疾病的背景下,已经提到了胃肠药物和泻药。附属组织包括小肠和骨髓,相关表型为吸收不良和循环抗体水平降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
6
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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