Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin (IDPFH)

智力发育障碍伴胎儿型血红蛋白(来自ICD-11)
别称:
Dias-Logan Syndrome
Intellectual Developmental Disorder with Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Intellectual Disability Syndrome
Idpfh
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白,又称迪亚斯-洛根综合征,与bcl11a相关智力障碍和2p16.1-p15染色体缺失综合征有关。与智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白有关的重要基因是BCL11A(BCL11转录因子A)。相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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17
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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