Intellectual Disability Syndrome Due to a Dyrk1a Point Mutation

由于Dyrk1a点突变导致的智力障碍综合症(来自翻译大模型)
别称:
Dyrk1a-Related Intellectual Disability Syndrome Due to a Point Mutation
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文献报道
智力障碍症由于Dyrk1a点突变,也被称为Dyrk1a相关智力障碍症由于点突变。与智力障碍症由于Dyrk1a点突变有关的重要基因是DYRK1A(双重特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A)。相关组织包括垂体和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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1
11
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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