Intellectual Disability-Expressive Aphasia-Facial Dysmorphism Syndrome

智力障碍-表达性失语-面貌畸形综合症(来自翻译大模型)
别称:
Intellectual Disability-Loss of Expressive Language-Facial Dysmorphism Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力障碍-表达性失语-面部畸形综合症,也被称为智力障碍-表达性语言丧失-面部畸形综合症。与智力障碍-表达性失语-面部畸形综合症有关的重要基因是SETBP1(SET结合蛋白1)。相关表型包括语言发展延迟和面部形状异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
9
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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